Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso / Frasier syndrome: ambiguous genitalia and end-stage chronic kidney disease in childhood. Case report

RESUMEN Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

ABSTRACT We report the case of a patient with Frasier syndrome: nephropathy, gonadal dysgenesis and progressive and severe kidney damage during childhood. Frasier syndrome is a rare disorder that causes end-stage chronic kidney disease, usually in young adults -second or third decades of life. Nephropathy presents with proteinuria, beginning during childhood, occasionally with nephrotic syndrome; its characteristic histological lesion is a focal segmental glomerulosclerosis, resistant to treatment with corticosteroids and/or immunosuppressants. Frasier syndrome is caused by mutations in the Wilms' tumor suppressor gene, or WT1 gene, located on the short arm of chromosome 11: Cr11p23.

Hidrotórax agudo: complicación poco frecuente en diálisis peritoneal en pediatría. Reporte de un caso / Acute hydrothorax: rare complication in pediatric peritoneal dialysis. Case report

Se comunica un caso de hidrotórax agudo derecho en un adolescente de 13 años con Insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en Diálisis Peritoneal Crónica Ambulatoria (DPCA) de sostén. Es una complicación poco frecuente, siendo en nuestra experiencia en el Programa de DPCA del Hospital del Niño Jesús en 12 años de duración, el primer caso. Describimos su evolución, diagnóstico y resolución

A case of right acute hydrotorax is reported in a 13 years old boy with terminal chronic renal failure in CPD (chronic peritoneal diálysis); it is a rare complication and in our experience in the chronic peritoneal dialysis program in Hospital del niño Jesus, Tucuman, in 12 years of duration is the first case. We inform the evolution, diagnosis and resolution.